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【摘 要】
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目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查。绘制家系图，对家系成员采血，进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证，并在500例健康对照者中进行测序验证。结果共纳入该家系成员5例，含2例患者。患者表现为青少年期发病，夜盲，进行性周边视力受损，逐渐累及中央区。眼
【机 构】
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610072 成都，电子科技大学附属四川省人民医院 人类疾病基因研究四川省重点实验室,610072 成都，电子科技大学附属四川省人民医院 人类疾病基因研究四川省重点实验室,610072 成都，电子科技
【出 处】
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中华眼视光学与视觉科学杂志
【发表日期】
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2016年18期
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