ABCA4基因相关论文
目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验......
目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检......
目的：Stargardt黄斑变性（STGD）由Stargardt医生在1909年首次提出，是最为常见的黄斑营养不良性疾病之一，据统计，其在人群中的发病率约为1/......
目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)......
期刊
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病是由ABCA4基因突变导致的遗传性视网膜疾病,以光感受器和/或视网膜色素上皮细胞进行性退化为特征,......
目的:调查了解非综合征型唇腭裂发生的环境因素,分析各环境因素的影响程度;探索候选基因ABCA4的相关位点rs481931、rs560426的单核......
目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京......
目的：对河南省Stargardt病（STGD）家系进行ABCA4基因突变位点分析。方法：收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DN......
目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性......
