目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验......

目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检......

目的：Stargardt黄斑变性（STGD）由Stargardt医生在1909年首次提出，是最为常见的黄斑营养不良性疾病之一，据统计，其在人群中的发病率约为1/......

目的筛查并分析Stargardt病(STGD)家系的致病基因突变位点。方法采集6名Stargardt病家庭成员临床资料。行荧光素眼底血管造影(FFA)......