探讨胎儿肾脏回声增强的产前诊断和预后。
方法回顾性分析2009年7月至2015年5月于北京大学第一医院妇产科经产前超声检查发现的65例胎儿肾脏回声增强病例。分析其产前超声结果和妊娠结局，以及截至2015年12月的新生儿随访结果。采用独立样本t检验、χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。
结果65例胎儿肾脏回声增强的病例中，双侧48例（73.8%），单侧17例（26.2%）；非单纯性肾脏回声增强34例（52.3%），单纯性31例（47.7%）。非单纯性肾脏回声增强中，产前超声主要合并异常包括心脏异常14例（41.2%）、泌尿系统异常12例（35.2%）、骨骼异常9例（26.5%）、神经系统异常8例（23.5%）。1例（2.9%）为Meckel-Gruber综合征。单纯性与非单纯性肾脏回声增强的产前超声表现中，羊水量、累及肾脏数目及肾脏大小差异均无统计学意义。共20例（30.8%，20/65）产前行胎儿染色体核型分析，1例行无创产前DNA检测，均未见异常；3例产前行脐血微阵列比较基因组杂交分析，均未发现异常。2例应用目标基因捕获结合高通量测序分析，其中1例胎儿脐血发现HNF1β基因杂合片段缺失变异，1例生后外周血发现TTC21B基因突变。共引产23例（35.4%），活产42例（64.6%），3例生后死亡。单纯性肾脏回声增强胎儿的活产率（87.1%，27/31）明显高于非单纯性肾脏回声增强者的44.1%（15/34）（χ2=13.101，P<0.01）。非单纯性肾脏回声增强组共14例随访时存活且生长发育正常，1例失访。单纯性肾脏回声增强共23例随访时存活且生长发育正常，1例生后失访，2例新生儿期死亡（1例新生儿肠扭转，1例死因不详），1例因肝肾功能异常于2.5岁死亡。
结论胎儿肾脏回声增强是先天性肾脏发育异常的重要超声表现，合并其他系统异常时活产率较低。胎儿肾脏回声增强染色体异常发生率较低，应进一步提高的产前基因检测率。