血友病B相关论文
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏的血友病B两种。同为血友......
【编者按】本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上，发表后引起业内广泛关注，宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《La......
血友病是一组X连锁隐性遗传性出血性疾病。以自发性出血或者轻微外伤后过度出血为主要临床表现，其中关节出血最常见。反复的关节出......
我们选择性利用聚合酶链反应和直接DNA序列分析技术对5个血友病B家庭的因子IX基因进行了研究。发现5种不同点突变型，分别发生在外显......
目的对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法遗传学分析。利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨......
目的评价一种国产血源性人凝血因子Ⅸ（FⅨ）治疗血友病B的有效性和安全性。方法采用多中心、开放、自身对照设计，用目标值法评价FⅨ的......
目的评价HEAD-US评估量表在血友病性关节病临床应用的可行性，提出优化的超声评估量表HEAD-US-C。方法2015年7月至2017年8月期间，91例......
目的探讨血友病B伴抑制物的免疫耐受诱导（ITI）治疗，提高血友病B伴抑制物的诊疗水平。方法应用基于APTT标准曲线的一期法测定重型血友......
目的分析血友病A（HA）和血友病B（HB）的出血频率和X线分级情况、X线分级进展的危险因素及差异。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月中......
目的了解新生儿血友病的临床特点、治疗及预后。方法对郑州大学第一附属医院2012年7月至2016年3月收治的7例新生儿血友病病例资料......
目的应用重组人凝血因子Ⅸ(FⅨ)预防性治疗中国儿童中、重型血友病B，了解其疗效及安全性。方法使用重组人FⅨ开展儿童血友病B小剂量......
目的研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型的分布,并比较与美国白种人群有何异同.方法从患者外周血白细胞抽提基因......
人凝血因子Ⅸ(human coagulation factor Ⅸ,FⅨ)是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原,在内源性凝血级联反应中起重要作用.FⅨ缺乏......
目的 通过高压尾静脉注射将携带attB和人凝血因子Ⅸ(hFⅨ)的质粒与表达phiC31的质粒共同导入血友病B小鼠肝脏细胞,检测目的 质粒能......
目的 探讨中国汉族3个无关血友病B家系先证者凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变及分子发病机制,对家系女性成员进行携带者诊断.方法 家系先......
目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝......
期刊
目的 了解近10年来非干预条件下单中心儿童血友病的发病和诊疗状况.方法 回顾性分析2002年1月至2012年12月520例血友病患儿的临床......
目的 观察血友病性膝关节病的超声特征.方法 对68例血友病患者(血友病A59例、血友病B9例)的135个膝关节行超声探查并评分,分析血友......
目的 对所发现的2种FⅨ基因的新突变Cys82Ser和Ile288Ser进行体外研究,以探讨血友病B的分子发病机制.方法 克隆野生型PcDNA3.1(-)F......
目的利用高分辨率熔解曲线（HRM）技术建立简便有效的血友病B（HB）基因诊断的方法。方法收集2005年1月至2010年6月就诊于上海瑞金医院的55......
目的 研究FⅨArg327Ile (R327I)及Arg327 Ala(R327A)突变蛋白功能,探讨R327I突变导致血友病B的分子发病机制.方法 采用潮霉素筛选......
本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号......
期刊
目的 分析血友病性假瘤的临床表现和影像学特征,探讨血友病性假瘤临床特点.方法 分析1996年7月至2007年7月,北京协和医院骨科收治......
目的建立简单、快速的血友病B遗传学诊断方法.方法应用PCR和Genescan等方法分别检测87名正常人和8个血友病B家系(35人)的8个STR位......
我们首次将人凝血因子Ⅸ基因cDNA亚克隆于原核细胞表达载体pKK233-2,以期获得人重组凝血因子Ⅸ。实验结果,我们得到重组表达质粒pK......
目的:探讨天津地区人群中凝血因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅪ)基因BclI、SalI、NruI和MseI酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP).结论;FⅧ基......
学位
目的：临床上对血友病B的治疗主要使用替代疗法，即输注重组合成或从血浆中纯化的FIX达到治疗效果。替代疗法可以有效地治疗和防止急性......
该课题选用脐带血CD34+细胞为研究对象,在体外建立了CD34+细胞系特异性诱导分化成熟的培养体系,并优化向CD34+细胞转入外源基因的......
该研究以通用的腺相关病毒质粒pSNAV-1为基础,构建成分别以CMV和hEF1α为启动子含hFⅨ基因或荧光素酶(LUC)报告基因的4种重组质粒,......
本研究分为三部分：对7个HB家系的先证者进行了相关基因缺陷的检测，并对国际上新发现的2种FⅨ基因突变进行了体外表达研究，以探讨其分......
遗传性凝血因子X 缺陷症和血友病B 均为单基因疾病。对该类疾病的基因诊断，能帮助找到病因和开展针对性的治疗，而对其发病机制的研究......
本实验采用脂质体转染的方式将核糖体DNA区靶向载体导入人肠上皮sw480细胞中，观察目的基因的表达。首先，将含报告基因的pHrnGFP......
本实验以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因，优化rAAV-2对结肠上皮细胞的转导条件，在荧光显微镜下观察GFP的表达，计算转染率。而后予rA......
血友病B是一种FIX基因缺陷所致的出血性疾病。虽然通过肌肉注射、门静脉或肝动脉灌注重组腺相关病毒载体等方法，在动物模型上取得长......
研究目的：
血友病B(hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ，FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种连锁隐性遗传......
目的:探讨腺病毒介导的人凝血因子Ⅸ(hFIX)基因在小鼠脂肪干细胞(adipose-derived stem cell,ADSC)中的表达.方法:体外分离培养小......
该论文在第一代腺病毒载体介导的人Ⅸ因子(hFIX)基因表达的基础上,开展了微小腺病毒载体基因治疗血友病B小鼠(FⅨ knock-out mouse......
血友病B(hemophilia B)是人凝血IX因子(human clotting factor Ⅸ, hFⅨ)缺乏所引起的一种出血性疾病。基因治疗是遗传型疾病根本......
由于血友病有效替代治疗方案部分导致抑制物的产生,抗体清除是抑制物治疗的终极目标。免疫耐受诱导(immune tolerance inductino,I......
目的 探索应用FⅨ基因全外显子测序技术进行血友病B(HB)基因携带者检测和产前基因诊断.方法 在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员......
为了研究逆转录病毒(pLEGFP-N1)转染的人凝血因子Ⅸ(hFⅨ)基因在人脐带间充质干细胞中的表达,应用DNA重组技术将hFⅨcDNA构建入pLE......
目的探讨不同载体结构在成肌细胞中表达hFⅨ蛋白的效果，优化载体结构，为血友病B基因治疗提供实验依据。方法制备带有两拷贝肌酸激酶......
目的 构建泛醌启动子(PUB)驱动的携带犬凝血因子Ⅸ(cFⅨ)基因的慢病毒三质粒表达载体,将其包装成病毒后,观察是否能在体外获得有效......
目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)Arg327Ile(R327I)突变导致血友病B的分子发病机制.方法 在野生型FⅨ表达质粒FⅨWTpcDNA3.1(-)的基础上,......
目的以含有凝血因子Ⅸ（FⅨ）cDNA的pcDNA/FⅨ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅨ并检测其在HEK-293细胞中的表达。方法以......
目的观察32P-胶体滑膜切除术治疗血友病性关节病的疗效，并评估MRI Denver评分对血友病性关节病进行分期的临床意义。方法对326例血......
