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来源 :儿科药学杂志 | 被引量 : [!--cite_num--]次 | 上传用户:[!--user--]
【摘 要】
:
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylas
【作 者】
:
银雪花
阳利龙
【机 构】
:
湖南省儿童医院
【出 处】
:
儿科药学杂志
【发表日期】
:
2007年6期
【关键词】
:
苯丙酮尿症筛查
苯丙氨酸羟化酶
常染色体隐性遗传
检测
氨基酸代谢病
遗传性代谢病
四氢生物蝶呤
先天性缺陷
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