遗传性代谢病相关论文
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊......
目的开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例，男77例，女27例，年龄(4.8±4.2)岁。手指采血，滴于专用采......
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例。......
遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出......
研究目的:建立适合中国国情的遗传性代谢病高危筛查诊断体系,并使之在应用实践中得以逐步完善,指导临床诊断处理、遗传咨询和产前......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其发病机制是基因突变致体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑、肾、角膜......
目的通过尿素酶预处理－气相色谱－质谱法(UP－GC－MS)检测4 710例高危婴幼儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依......
探讨符合中国国情的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类、核苷酸等遗传性代谢病的早期筛查或诊断的新思路、新方法,努力提高我国遗传性......
目的：比较血液和尿液筛查对疑有遗传性代谢病患儿检测的阳性率。方法选取疑有遗传性代谢病的患儿107例，年龄2个月～10岁。采用串联质谱......
目的 探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法 对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利......
目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊......
目的通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1 330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供......
遗传性代谢病（inherited metabolic disease,IMD）是因维持机体正常代谢所需的某些酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致......
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，发病率约为1／10000，它是由于患儿肝脏......
先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶......
目的：了解北京地区遗传性代谢性疾病（IMD）的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法（GC-MS）对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果411例IMD高危......
目的：探讨肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊，早期诊断；方法：回顾性分析78例WD的家族性......
目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果。方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接......
目的提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症。方法对2003年6月1日......
目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月－2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗......
上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授牵头完成的上海市科委课题《串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究》于2005年......
目的以公开发表的论文文献为依据,了解中国遗传性代谢病的有关学术渊源、研究轨迹与最新动态。方法采用文献计量学方法,通过KNIMD......
遗传性代谢病是由于基因突变导致体内某种酶、运载蛋白、膜或受体的功能发生改变，使得机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积......
溶酶体贮积症（LSD）是一类遗传性代谢病，由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，代谢......
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后......
遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓......
目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新......
目的探讨遗传性代谢疾病致儿童脑发育落后中治疗及影响预后的相关因素。方法用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血......
目的探讨气相色谱质谱技术（GC/MS）在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法 2010年3月~2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采......
