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女性假两性畸形是指内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种疾病,是一类常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000-1/20 000,病因以先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最为常见,占女性假两性畸形发病原因的86.5%,其他常见的病因为孕期母体患有分泌雄激素的肿瘤或服用含雄激素的食物、药物等。目前主要治疗手段为激素替代治疗及外阴整形手术。