我国汉族Vogt—Koyanagi—Harada综合征患者人类白细胞抗原DQBI基因多态性研究

来源 :中华眼底病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haikong123456789
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目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DQB1启动子和编码子在Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)综合征发病中的作用.方法 88例汉族VKH综合征患者和88名正常对照者纳入本研究.VKH综合征患者中,男性41例,女性47例,发病年龄15~67岁,平均年龄(36±11)岁.正常对照者中,男性42例,女性46例,年龄24~68岁,平均年龄(41±19)岁.采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法进行HLA-DQB1等位基因分型,聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)-克隆-测序法检测HLA-DQB1基因启动子区(HLA-QBP)等位基因.应用x2检验或Fisher精确概率法进行统计分析.结果 VKH综合征患者中HLA-DQB1*0401(0.318比0.045,x2=44.00,P=0.000,OR=9.8)和DQB1*0303(0.068比0.006,x2=9.67,P=0.002,OR=12.81)频率明显高于正常对照者,差异有统计学意义.而HLA-DQB1*0601(0.017比0.096,x2=10.39,P=0.001,OR=0.16)和HLA-DQB1*0302(0.063比0.193,x2=13.48,P=0.000,OR=0.28)在VKH综合征患者中出现的频率显著低于正常对照者,差异有统计学意义.VKH综合征患者HLA-DQB1基因启动子区-189C/A的C等位基因频率显著高于正常对照者(0.324比0.074,x2=45.92,P=0.000),而-227G/A等位基因频率低于正常对照者(0.011比0.108,x2=15.63,P=0.000).VKH综合征患者中易感等位基因的组合(-189C和HLA-DQB1*0401)频率明显高于正常对照者,正常对照者中抗性等位基因的组合(-227G和HLA-DQB1*0601)频率显著高于VKH综合征患者.结论 VKH综合征发病可能与HLA-DQB1启动子和编码区相互作用有关。

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