【摘 要】
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患者男性,39岁,因“[3]Ⅰ治疗后56天,呃逆10天,全身肌震颤伴发热4天”入院,患者于2012年6月在外院查甲状腺功能及相关抗体示:FT316.64 pg/ml(正常参考范围3.1 ～6.8,下同),FT4 41.66 pg/ml(12 ～ 22),sTSH 0.005 mIU/L(0.27～4.20),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb) 600 IU/ml(0～ 34),促甲状腺素受体抗体(
【机 构】
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350025福州,南京军区福州总医院内分泌科,350025福州,南京军区福州总医院内分泌科,350025福州,南京军区福州总医院内分泌科,350025福州,南京军区福州总医院内分泌科,350025福州
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患者男性,39岁,因“[3]Ⅰ治疗后56天,呃逆10天,全身肌震颤伴发热4天”入院,患者于2012年6月在外院查甲状腺功能及相关抗体示:FT316.64 pg/ml(正常参考范围3.1 ～6.8,下同),FT4 41.66 pg/ml(12 ～ 22),sTSH 0.005 mIU/L(0.27～4.20),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb) 600 IU/ml(0～ 34),促甲状腺素受体抗体(TRAb) 2.65 U/L(0～1.75),甲状腺球蛋白抗体(TgAb) 536.4 IU/ml(10 ～ 115),诊断为“Graves病”,遂于2012年6月6日行［3］Ⅰ放射治疗。
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最近,美国甲状腺学会(ATA)和临床内分泌医师学会(AACE)在《甲状腺》(《Thyroid》)杂志上联合发表了《成人甲减的诊治指南》(以下简称指南)[1].本文对指南进行部分解读. 一、流行病学和病因学研究 1.流行病学:根据甲状腺功能减低的程度分为临床甲减和亚临床甲减,对于亚临床甲减,以往文献报道在各国普通人群中的患病率为4％ ～ 10％.美国国家健康与营养检验调查(NHANESⅢ)了美国19
青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致.迄今已报道13种MODY亚型,其中MODY5由肝细胞核转录因子1β(HNF1β)基因突变引起[1,2],临床表型复杂多样,最常见为肾囊肿和糖尿病,又称RCAD综合征(renal cysts
目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱水平、气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平及荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸水平;治疗给予维生素β12、甜菜碱、左旋肉碱、叶酸及维生素β6;基因突变分析应用PCR扩增MMACHC基因外显子,直接测序.结果 14例患儿中12例经治疗后,临床症状明显好转,血中丙酰肉碱、同型半胱氨酸
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见疾病,患病率为育龄妇女的5％ ～ 10％,闭经女性的20％,多毛、高雄激素血症女性的80％,且常伴肥胖、胰岛素抵抗、高血压、脂质代谢紊乱,已成为多学科关注的常见病.PCOS的病因并不明确,降低雄激素水平促进排卵是治疗中一个重要的目标,其方法为:卵巢楔型切除、腹腔镜卵巢钻孔术、LHRH类似物、芳香化酶抑制剂、抗雄激素药物及口服避孕药等[1].国人研究也证实高雄
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.1％,含13种疾病,甲基丙二酸血症最多见;氨基酸代谢病203例,占36.0％,含10种疾病,高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例,占8.9％,含5种疾病,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见。
本文首次报道一例软骨发育不全合并舌根部异位甲状腺患者，用放射性131I治疗后，异位甲状腺体积缩小，症状缓解。患者女性，71岁，患有软骨发育不全，因亚临床甲减和舌根部异位甲状腺引起进食固体食物后乔咽困难、发音障碍和窒息感而转至本院就诊。实验室检查结果符合亚临床甲减：TSH13．9mU／L（正常范周0．4～5．0），FT4 17.4pmol／L（正常范围11．0～23．0）。甲状腺过氧化物酶抗体和甲状
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多基因复杂性状疾病是由遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病,其遗传学研究是重要的"攻火"领域之一.本文评述了多基因复杂性状疾病遗传学研究的意义以及存在的问题和解决思路。