先天性神经母细胞瘤发病机制与临床特点的研究进展

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神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,来源于肾上腺髓质或交感神经节.先天性神经母细胞瘤约占神经母细胞瘤患儿总数的5%,大多数患儿于出生后1个月内确诊.与1岁以上神经母细胞瘤患儿相比,新生儿神经母细胞瘤有其独特的病程.本文就先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现、治疗方法以及预测患儿长期预后的生物学因素进行综述.
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目的 分析伴骨转移神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿的临床特征及预后相关因素,总结临床诊疗经验,以提高伴骨转移NB患儿的生存率.方法 以2013年12月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科收治的伴骨转移NB患儿为研究对象,收集并总结患儿临床资料及预后情况.随访时间截至2021年3月31日.结果 共收集97例NB患儿,男68例,女29例,男女比例为2.4:1;中位年龄为49.4个月.首发症状:发热47例(48.5%),骨痛38例(39.2%),腹痛或腹胀29例(29.9%),
5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病,是46,XY性别发育异常疾病的主要类型之一.由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻,造成尿生殖窦发育不良.患儿临床表型多样,从不完全男性化到完全女性化皆可出现,故诊断较为困难.按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现,引起性别焦虑,影响生活质量.本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述.