目的探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4 100例新生儿为对象,所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查,主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常,并对确诊患儿进行流行病学特点、预后及随访分析。结果 4 100例新生儿,荧光分析组召回率较串联质谱组显著高,且荧光分析组新生儿代谢遗传病确诊率较串联质谱组显著低;串联质谱筛查结果显示氨基酸代谢病25例(59.52%),其中苯丙酮尿症13例,酪氨酸血症Ⅰ型2例,瓜氨酸血症Ⅰ型2例,枫糖尿症2例,精氨酸血症6例;有机酸代谢病14例(33.33%),甲基丙二酸血症9例,丙酸血症3例,生物素酶缺乏症2例;脂肪酸代谢异常3例(7.15%),肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症2例,原发性肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱是一种高效、准确的新生儿代谢遗传病筛查技术,顺德地区新生儿代谢遗传病及时诊断对于一些可给予特殊饮食及药物干预的疾病具有较高的应用价值,同时可提高患儿预后,对提高新生儿生存质量意义重大。