【摘 要】
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为研究脆性Ｘ综合征的遗传学特征，提高诊断和遗传咨询水平，积极有效地治疗，降低复发风险。本实验采用低叶酸ＴＣ１９９培养基诱导脆性Ｘ染色体的方法，对具有Ｆｒａ ＸＳ临床特征的智低患儿４５０名进行ＦｒａＸ检测，发现
【机 构】
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重庆医科大学生物学教研室,重庆医科大学附属儿童医院心理科
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为研究脆性Ｘ综合征的遗传学特征，提高诊断和遗传咨询水平，积极有效地治疗，降低复发风险。本实验采用低叶酸ＴＣ１９９培养基诱导脆性Ｘ染色体的方法，对具有Ｆｒａ ＸＳ临床特征的智低患儿４５０名进行ＦｒａＸ检测，发现ＦｒａＸＳ９５名，检出率２１．１１％，检测智低患儿母亲３２０名，有ＦｒａＸ表达者４８名。结果提示，ＦｒａＸＳ经临床筛选后有较高检出率，其智低程度与ＦｒａＸ表达频率有关；分析和探讨了ＦｒａＸＳ动
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