动态突变相关论文
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁......
目的 探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ata......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
研究背景： 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia SCA)是一组由遗传因素造成的神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济......
研究背景自1978年首例体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)婴儿路易斯·布朗出生,人类辅助生殖技......
目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基......
为研究脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,FraXS)的遗传学特征 ,提高诊断和遗传咨询水平 ,积极有效地治疗 ,降低复发风险。本实验采......
三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变......
脆性X综合征（fragileXsyndromeFraXS）是家族性智力低下常见的病因。由于X染色体缺陷导致智力低下的遗传使1／2500的男性受累，并使互／200......
<正>问:请问强直性肌营养不良患者生育同样病的孩子的几率是多少?我是24岁时诊断患这种病的,之前没有明显症状,是否有办法在孩子生......
脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27......
导致精神病的动因是复杂的，既有环境因素，也有复杂的遗传背景。文章综述了当前对精神病和精神障碍的分子遗传学研究成果，从染色体畸变......
遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也......
目的构建以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)作为报告基因、带有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的真核细胞表达载体,并转染PC12细胞,观......
目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene，AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因......
强直性肌营养不良症(myotonia dystrophy,DM),是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的遗传病.近年来也有认为系因包括骨骼肌膜、......
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基因内或侧翼序列的一些 DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关。这些 DNA重复序列主要包括 CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列 ,......
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复ＤＮＡ拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性Ｘ综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞......
脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性......
为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington......
生物质谱在医疗、医药、生物、环境、食品、临床等领域具有广泛的应用前景。研究表明,将质谱技术应用于核酸与蛋白的定性以及定量......
【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个......
全球卫星导航系统的快速发展使其带来的经济效益和政治影响迅速增加,卫星导航接收机不仅在大地测量、车辆导航等的中、低动态环境......
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家......
目的:分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者的临床特点和遗传学特点,探究SCA患者的表型-基因型相关性,初步建......
随着分子遗传学研究的不断深入 ,遗传学特别是医学遗传学的一些遗传现象 ,经典的孟德尔式遗传理论不能解释。本文试图介绍这方面的......
目的研究1个汉族脊髓小脑共济失调(SCAs)家系的基因分型。方法收集该SCAs家系中的6例患者和有血缘关系的40例无症状者共46人的外周......
目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者......
家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以......
目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的分布状况。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及......
第一部分中国汉族人群遗传性共济失调基因诊断平台的建立第一章常染色体显性遗传和散发脊髓小脑型共济失调基因诊断平台的建立研究......
目的研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的遗传学分型及临床表现。方法应用聚合酶链式反应(polymer......
目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系......
目的检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础。方法收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系,对患者的临床表型进行评......
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