【摘 要】
：
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院神经科 510080广州,510080广州,510080广州
论文部分内容阅读
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。
其他文献
从20世纪90年代初期开始,企业的组织形式出现了以战略联盟、虚拟企业、外包、以及企业内部的事业部分工和服务共享等为表现形式的分形演变,并逐步形成了具有分形特征的企业价
由正弦定理出发,我们可以得到如下定理:△ABC中,以sinA、SinB、sinC为边可以构造△A′B′C′。且△ABC∽A′B′C′,△A′B′C′外接圆直径为1。证明:设△ABC外接圆半径为R,
二次供水安全问题越来越受到城市供水安全建设的广泛重视,为此苏州市自来水有限公司在供水方式、末端水质保障技术、自动化技术及管理制度等方面进行了研究和集成,并在苏州市
电解锰产业在我国国民经济中占有重要的地位,长期以来,行业的迅猛发展也带来了严重的环境污染。本文主要阐述了我国锰渣的污染现状,针对性的提出了防治锰渣污染的措施及建议
外资连锁快餐业近年来在中国大陆地区发展迅速,其获得成功的一个重要的因素在于在物料管理和物料控制方面,拥有一个科学、严谨的需求预测。连锁餐饮业的物料具有保质期短、温
本文以广播电视安全播出中具有至关重要作用的一线技术人员管理创新为着眼点,结合中国教育电视台播出部门的探索与实践,分析了播出岗位特点,并从岗位特点入手探索创新全流程
<正>目的针对小儿难治性癫痫的患者,探讨左乙拉西坦治疗其病症的临床效果及对患者生活质量的影响。方法左乙拉西坦(Levetiracetam),别名乐凡替拉西坦、利维西坦、左旋乙拉西
雅俗观念是中国文学的重要观念,雅、俗的彼此融摄则是中国文学发展的大势所趋和基本特点之一,唐传奇的“文备众体”、兼容雅俗,就是在这一背景下滋生出来的重要文学史现象。
随着我国经济的飞速发展和法制化进程的推进,城市房屋拆迁补偿政策的不断完善,公民对个人私有财产保护意识、维权意识逐渐增强。两者的碰撞暴露出城市房屋拆迁管理中的众多问