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先证者(Ⅲ9)女,23岁,藏族,因"双下肢僵硬无力11年,进行性加重伴不能行走10年"就诊....
酷似Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病的脊髓肿瘤１例报告孙宏侠韩漫夫刘慧颖患者，男性，１８岁，于１９９７年７月１８日入院。该患于入院前８个月无明确诱因出现双下肢消瘦，但因不影响劳动而......
先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.......
先证者(Ⅲ3) 女,38岁.从32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清.病......
患者男性,18岁,因"智力障碍伴行走不稳17年"于2001年1月27日入院.患者母亲在怀孕时无感染、用药史,足月顺产.出生后智力发育落后于......
先证者(Ⅲ7) 男,72岁.32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩,足弓增高,并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩,于劳累或激动时偶有书写震颤, 数10年......
临床资料患者男性,19岁,学生,因"双手活动不灵活伴肌肉萎缩2年"于2006年12月22日入院.2年前无意中发现双手肌肉萎缩,右手指活动不......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是神经系统遗传性周围神经病最常见的类型,患病率约为1/2500;其遗传方式主要是常染色体显......
