隐性遗传相关论文
随着科学技术发展,用户需求逐步提高,产品更新换代加剧,系统功能之间的关系更为紧密复杂,复杂系统相关研究成为当前热点之一。复杂......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......
期刊
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月......
摘 要遗传算法是一种模拟生物进化论的自然选择和遗传学的基因遗传机理而发展出来的一种全局优化算法。在生物界中普遍存在着显性......
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<正> 先天性红绿色盲色弱是遗传性疾病,其遗传方式是性连锁隐性遗传。据统计,我国红绿色盲(包括色弱)的发病率男性为5.8%,女性为0.......
原发性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia,ITD)是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征,是全身性肌张力障碍......
先证者(Ⅲ7) 男,72岁.32岁时发现双下肢小腿肌肉萎缩,足弓增高,并双手大鱼际肌、骨间肌萎缩,于劳累或激动时偶有书写震颤, 数10年......
目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......
影响人类健康长寿的因素很多,根据世界卫生组织 WHO 的意见,这些因素各占一定的比重。如遗传因素只占15%,社会因素只占10%,医学因......
目的研究广西壮族人群颅内动脉瘤患者SNP rs6841581A.G多态性,并探讨该位点与颅内动脉瘤的相关性。方法本研究纳入了87名囊状颅内......
背景和目的：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)又称遗传性运动感觉性神经病(HMSN),是最常见的单基因遗传性周围神经......
目的 通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关......
玉米是我国第一大作物,不仅是重要的粮食来源,而且还是重要的饲料、工业原料。统计表明,我国80%以上的玉米主要用作饲料,但是由于......
辣椒单性结实性状在培育优质品种和适宜保护地栽培的专用品种以及在低温下提高座果率,促进早熟栽培,增加早期产量等方面均有较高的......
概述:遗传性视网膜变性是一组依靠基因和临床诊断,并具有遗传和临床异质性的视网膜退行性病变。目的:使用了二代测序技术去检测常......
耳聋,即听力障碍,是指人们对声音的大小及辨识度下降的表现。听力障碍在各种身体残疾中所占比例较高,严重影响患者的日常生活。在......
脊椎骨骨骺发育不良是一种X-连锁隐性遗传疾病。主要的临床特征是骨骼病变，躯干短小，原因是脊椎骨变短及关节发育不良。 ......
本研究应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)结合DNA直接测序方法，对1988年-2002年收集的来自全国的30个呈常染色体隐......
目的探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2，DUOX2)基因突变情况及其遗传......
期刊
进行性肌营养不良 (ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ) ,这是一种原发性肌肉遗传性病变 ,是进行性发展 ,遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传。根据其临床特点又分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不......
精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关.在生物因素中,遗传起着尤为重要的作用;其遗传形式有多种,如显性遗传、隐性遗传及......
先天性视网膜劈裂亦称遗传性视网膜劈裂，出生就已经存在，自幼视力低下，主要为性连锁隐性遗传。现将盘锦市第一人民医院1例单眼先天性......
鱼鳞病是一种以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病.临床有多种分型.包括寻常性鱼鳞病(常染色体显性遗传和......
肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy ALD) 是罕见的X连锁隐性遗传脂质代谢病, 预后不良. 自从MRI技术在小儿神经病应用以......
患者万某,男,23岁,患者谢某,男,27岁.皆因全口牙龈增生肿大,局部影响咀嚼进食前来就诊,询问病史,两人系表兄弟,均于恒牙萌出后发现......
遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)是一种罕见的以牙龈组织缓慢、渐进性增生为主要特征的良性病变[1～8]。......
