X-连锁相关论文
本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗......
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家......
期刊
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家......
目的对X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2011年1月至2012年6月在郑州大学第一附属医院......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的......
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......
患儿 ,男 ,8ａ。因咳嗽 1个月、发热 4ｄ入院。 1个月前出现咳嗽 ,开始呈阵发性单咳 ,后渐加重为频咳 ,无痰。 4ｄ来发热 ,体温达 39℃ ,......
目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床、生化改变及遗传咨询情况。方法对29例ALD患儿的病例资料进行综合分析，测定血浆极......
