背景及目的:机体内,磷元素通过多种存在方式,以磷稳态为原则,完成着多项重要的生命活动。当稳态失衡时,器官生理功能便受到影响,从......

X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......

X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因......

目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外......