突变类型相关论文
由灰葡萄孢（Botrytis cinerea）引起的人参灰霉病近年在我国人参产区大流行,造成人参叶片、茎秆、参籽腐烂脱落,严重影响人参正常生长......
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限......
矮小鸡(Gallus domesticus)由于其体型小,节约养殖空间等优点常被用于鸡配套系生产.本研究为明确矮小体型芦花鸡的生长激素受体(gr......
目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显......
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变状态的检测以及表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)......
目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突......
...
目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技......
应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318......
目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(......
玉米是我国三大粮食作物之一,综观我国玉米育种和生产所取得的巨大成就,骨干自交系的利用发挥了至关重要的作用,不仅利用骨干自交......
目前小麦育种中普遍存在的问题是种质资源匮乏，改变这种现状最基本、有效的途径之一是应用诱变育种等常规育种和分子育种相结合的方......
目的：角膜营养不良是一组与遗传有关的原发性、具有病理学组织学特性的疾病。近年来，分子遗传学技术迅速发展太大推动了角膜营养不良......
听力丧失是最常见的感觉障碍。遗传性耳聋中，约70％为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。学语前NSHL中，以常染色体隐性......
目的：粘多糖病ⅣA型(MPS ⅣA)是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性丧失或功能缺陷而导致的一种少见的遗传性粘多糖代谢障碍......
目的：检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。方法：根据我院门诊确诊的先证者......
背景角膜营养不良（corneal dystrophy）是一种少见的眼科遗传病,会导致严重的视力损害。角膜营养不良分为很多类型，其中研究的最多的是......
该研究以转1Dx5基因小麦B73-6-1和B72-8-11b后代中高分子量麦谷蛋白亚基（HMW-GS）表达显著差异的不同突变单株的各世代群体为研究材料......
目的大样本分析中国胃肠间质瘤（GIST）患者中c-kit或PDGFRα基因突变类型和突变特点及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2002年......
背景和目的:吉非替尼可有效治疗存在表皮生长因子受体(EGFR)突变的非小细胞肺癌(NSCLC).EGFR的基因突变主要发生于18-21号外显子,......
目的:了解琼海市育龄人群β地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况.方法:筛查人群β-地贫基因型频率......
一、甜玉米栽培技术要点rn甜玉米是玉米的一种突变类型,既具有与普通玉米相同的生物学特征,又具有一些特性,为保证其固有品质,是和......
近年来为促进农村经济的发展,我们引种了甜糯玉米新品种,并获得了成功,甜糯玉米是玉米的一种突变类型,既具有普通玉米相同的生物特......
