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目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,由C转变为G,导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸（S252W）,患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿