APERT综合征相关论文
目的 总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法 .方法 分析......
目的:本研究对模拟Apert综合征病人的FGFR2-S252M、P253R两种小鼠模型和野生型小鼠的头颅表型进行了定量分析,同时把小鼠中观察到......
成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptors, FGFRs)家族有4种酪氨酸激酶家族成员(FGFR1-4),他们可与22种FGFs配......
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1 临床资料 患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨......
目的 报告3例尖头并指综合征(Apert)并指畸形矫正术患儿的围手术期护理.方法 2010年2-8月对3例Apert综合征并指畸形矫正术患儿和家......
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)基因突变.方法 收集......
人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Bea......
Apert综合征，又称为尖头并指综合征Ⅰ型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、......
目的 分析Apert综合征（AS）临床特征与基因类型。方法 回顾1例AS患儿的临床资料及患儿和其父亲FGFR2基因测序结果,并复习相关文献。结......
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基......
<正>颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不......
研究背景依据序列同源性和系统发育的不同，成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors，FGFs)及其受体成纤维细胞生长因子受体(fi......
成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors, FGFs)广泛分布于全身,其生物学效应是通过与成纤维细胞生长因子受体(fibroblast ......
Apert综合征又称尖头并指(趾)综合征I型,该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形,尖头及对称性并指(趾)为特点的综合征,其......
FGFR2基因与人类多种疾病密切相关。随着小鼠遗传工程技术的发展，利用基因敲除、转基因小鼠模型来研究基因与人类疾病的关系，已成为......
目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以“ApertandFGFR2”、“Apert综合......
目的：成年机体中骨骼仍处于不断更新和改建的动态过程。骨组织是骨骼的主要构成成分,组成骨组织的成骨细胞不断形成新骨,破骨细胞不......
目的应用MSCT比较和分析Apert综合征（AS）与Crouzon综合征（CS）的颅面畸形的特点,获得MSCT的诊断应用价值。方法搜集符合条件的22例患儿,......
目的颅缝早闭,是指颅骨间的纤维连接或软骨连接过早融合或骨化,进而影响颅骨形状的一种生长模式。颅顶、颅底和面部骨骼结构在生长......
学位
颅骨由颅盖骨、颅面骨和颅底组成。它们是通过不同的发育模式形成的。颅盖骨是通过膜内成骨形成的,在膜内成骨过程中,位于颅缝的间......
1临床资料停经31＋5周,B超发现胎儿畸形4 d。我院B超示：胎儿脑部及颜面部发育异常（全前脑并喙鼻、唇裂）,故于2010年5月16日在南方医院妇......
<正>患儿,女,4个月,因生后即发现特殊面貌及突眼、腭裂、并指（趾）多发畸形而来我院就诊。患儿系G2P2,孕足月剖宫产,母孕早期有口服避......
软骨内成骨及膜内成骨过程是骨骼形成的两种主要方式。软骨内成骨过程包括软骨雏形形成和骨形成，首先聚集的骨髓间充质细胞分化为软......
目的比较分析FGFR2 Ser252Trp突变小鼠(mutant,Mu)下颌骨和同窝对照野生型小鼠(wild type,WT)下颌骨的形状和发育差异性。方法采用......
目的通过定量分析模拟Apert综合征患者的FGFR2 Ser252Trp突变小鼠模型和野生型小鼠头颅表型,并与Apert患者所表现出来的异常头颅颜......
目的:通过1例Apert综合征临床病例报告,并结合文献学习,探讨该病的诊断及鉴别诊断。方法:报告1例Apert综合征的临床表现、辅助检查......
