FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异—基于荟萃分析的证据

来源 :组织工程与重建外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：long96169

【摘要】

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目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以“ApertandFGFR2”、“Apert综合征和FGFR2突变”为关键词,在PubMed和中国知

【作者】

：

彭美芳吴颖之陈洁仪金力穆雄铮汪思佳

【机构】

：

复旦大学生命科学学院,中国科学院上海生命科学研究院马普学会计算生物学伙伴研究所,复旦大学附属华山医院整形外科

【出处】

：

组织工程与重建外科

【发表日期】

：

2018年2期

【关键词】

：

APERT综合征颅缝早闭 FGFR2基因突变临床表型关联 Apert syndromeCraniosynostosisFGFR2 gene mutatio

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目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以“ApertandFGFR2”、“Apert综合征和FGFR2突变”为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章。本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型。其中男女比率为1∶1,平均年龄为(8.9±9.6)岁。利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pr

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