论文部分内容阅读
46,XY,der(21)rob(13;21)(q10;q10)早产儿一例
【机 构】
:
郑州金域临床检验中心有限公司 450016,郑州金域临床检验中心有限公司 450016,郑州金域临床检验中心有限公司 450016,郑州金域临床检验中心有限公司 450016,郑州金域临床检验中心有限
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2019年36期
其他文献
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例
目的对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现。基因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T>C(p.L283P)和c.262_263insGGCCCGGCCC(
目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相
目的对2例遗传性凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,并探讨其分子发病机制。方法对先证者F7基因第1~9外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化和测序,寻找变异位点,对于新发现的错义变异位点排除多态性后,采用SWISS-MODEL建模,用Pymol软件分析蛋白结构的改变,同时分析该位点氨基酸在物种间的保守性。结果家系1先证者凝血酶原时间(prothrombin
目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿,应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A>C错义突变,导致谷氨酰胺变为脯氨酸(p.Gln42Pro)。该杂合突变在
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群,进行产前干预或患儿的诊疗指导,对于聋病的防治具有重要意义。为规范中国遗传性耳聋基因检测实验室技术和各相关环节,加强实验室质量管理,国家卫生健康委员会临床
目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联质谱检测结果及基因变异进行回顾分析。结果血串联质谱检测提示甲基巴豆酰基肉碱(C5:1)与3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)显著增高,分别为0.43(0.20~0.89)μmol/L和1.37(0.98~3.40)μmol/L。所有患者的尿气相色