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性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性.性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体性别决定基因)基因外,SOX9、WNT4、DAX1、SF1、WT1、DMRT1、SOX3等基因均参与其过程.儿童性反转综合征患者多因外阴发育异常就诊,成年性反转综合征患者多因闭经、无精子、不育、女性化乳房等就诊.目前,性反转综合征的发病机制仍有些不明确,本文我们对SRY阴性46,XX男性性反转综合征的遗传学研究进展进行了综述.