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目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX_2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 选取2016年5月至201 8年6月医院收治的140例CHD惠儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组.分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304C＞G位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304C＞G位点多态性与CHD的关系.结果 病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P＜0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P＜0.05);病例组PITX_2基因304C＞G位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P＜0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P＜0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P＜0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(0R=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304C＞G位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(0R=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000).结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304C＞G位点基因多态性有关.