论文部分内容阅读
中国神经外科重症管理专家共识（2020版）
【出 处】
：
中华医学杂志
【发表日期】
：
2020年100期
其他文献
目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析提示患儿的染色体核型为46，X，add(Y)(q11.23)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体
随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)及基因芯片技术的应用，产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高，国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少，本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述，为临床遗传咨询提供依据。
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病，其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型，约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变，导致基因表达调控机制紊乱，与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主，针
神经外科重症管理是新兴的亚专科，《中国神经外科重症管理专家共识（2020版）》以《神经外科重症管理专家共识（2013版)》为基础，经多次集体会议讨论形成，内容更加丰富新颖，吸收了神经外科重症管理的最新观点、最新方法及最新认识和实践操作，也吸纳了近年来协作组的原创性多中心研究成果与科学文献，突出体现了多学科特点。新共识发布将是学科建设和学术发展的助力器，将持续推动中国神经外科重症医学事业的发展。
目的探讨静脉输注亚甲蓝在全甲状腺切除术中对全身麻醉恢复及术后认知功能的影响。方法选择2015年7至12月于首都医科大学附属北京同仁医院全麻下因甲状腺癌行全甲状腺切除术患者40例，年龄18~65岁，美国麻醉医师协会（ASA）分级Ⅰ~Ⅱ级。采用随机数字表法将患者分为两组（n=20）：亚甲蓝组（M组）与对照组（C组）。麻醉方法为靶控输注丙泊酚、静脉注射舒芬太尼和顺阿曲库铵诱导后行气管插管及机械通气，维持
目的通过测量健康成年人距骨的内偏角及跖倾角，为临床进钉角度及术后复位评价提供详细、可靠的数据标准。方法从2018年3月至2019年2月期间在天津医院共纳入40名健康成年志愿者，男女各20名。扫描CT后获得DICOM格式双侧踝关节数据，通过Mimics19.0软件进行距骨的三维重建后，使用3-matic功能对距骨内偏角、跖倾角进行测量。组间数据比较采用t检验。结果健康成人受试者内偏角为26.3°±3
本文报道1例临床罕见的神经胶质瘤息肉病综合征，原发肿瘤为胶质母细胞瘤，与遗传性非息肉病性结直肠癌相关。本例患者颅内胶质母细胞瘤术后出现腹痛、呕血，腹部CT检查显示横结肠及升结肠管壁不规则增厚，不均匀中度强化，肠镜及病理检查提示多源性结肠癌及结直肠多发腺瘤。若脑肿瘤患者合并肠道症状，应及时行肠道肿瘤筛查，对神经胶质瘤息肉病综合征做到早期诊断和治疗。
目的使用生物信息学技术分析转移性尤文肉瘤的关键基因及其预后、调控。方法基于高通量数据筛选出了与尤文肉瘤（ES）转移相关的差异表达基因（DEGs），并将DEGs进行基因本体（GO）功能注释及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。将富集结果结合基因表达水平验证及癌症基因组图谱（TCGA）数据库的生存分析，筛选关键基因。使用EWS-FLI1敲低的A673细胞系基因序列进行关键基因与EWS-F
目的应用静息态功能磁共振（rs-fMRI）探讨失眠障碍患者大脑半球间同伦功能连通性。方法回顾性选择2017年9月至2019年4月在甘肃省人民医院睡眠医学中心就诊的失眠障碍患者54例为病例组，男16例、女38例，年龄（42±12）岁。招募健康志愿者56名为健康对照组，男21名、女35名，年龄（38±11）岁。病例组行多导睡眠监测，所有受试者行神经心理量表评估和rs-fMRI扫描。计算基于体素的镜像同