分析初治伴骨髓转移的高危神经母细胞瘤（NB）患儿的临床特征，探讨其预后影响因素。
方法回顾性分析2007年1月至2016年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的203例初治伴骨髓转移高危NB患儿资料，其中男118例（58.1%），女85例（41.9%）。对患儿临床特征（包括性别、年龄、分期、危险度分组、病理类型、转移瘤灶部位等）进行分析，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，使用Cox模型进行预后因素分析。
结果203例患儿发病年龄41（9~147）月龄。转移部位依次为骨骼195例（96.1%），远处淋巴结104例（51.2%），颅骨及脑膜61例（30.0%），眼眶30例（14.8%），胸膜16例（7.9%），肝脏13例（6.4%），椎管内13例（6.4%），其他部位11例（5.4%），皮肤及软组织10例（4.9%）。194例患儿纳入预后分析，随访时间36个月（1 d~138个月），5年无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为36.1%和39.7%。118例（60.8%）患儿发生事件（第一次进展或死亡），事件发生时间15个月（1 d~72个月），112例（57.7%）患儿死亡，事件发生至死亡时间3个月（1 d~21个月）。放疗组5年OS与未放疗组差异无统计学意义（42.3%比38.3%，χ2=3.671，P=0.055）；移植组5年OS明显优于未移植组（44.3%比35.5%，χ2=8.878，P=0.003）；放疗联合移植组5年OS明显优于非放疗联合移植组（45.8%比37.3%，χ2=5.945，P=0.015）。单因素分析显示初诊时乳酸脱氢酶≥1 500 U/L、MYCN扩增、眼眶转移、椎管内转移及胸膜转移的患儿预后不良（χ2=21.064、13.601、3.998、6.183、15.307，P均<0.05）。Cox多因素分析显示MYCN扩增和胸膜转移为影响伴骨髓转移NB患儿预后的危险因素（HR=1.896、1.100，95%CI：1.113~3.231、1.020~1.187，P均<0.05）。
结论伴骨髓转移高危NB患儿预后较差，放疗联合移植可进一步提高该组患儿的预后，诊断时MYCN扩增及胸膜转移是影响伴骨髓转移高危NB患儿预后的不良因素。