【摘 要】
：
目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进
【机 构】
：
广州市金圻睿生物科技有限责任公司,广东广州 510000;广州医科大学金域检验学院,广东广州 510000
论文部分内容阅读
目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临床病理特征的相关性.结果 有48例患者检测出18个基因的55个突变位点,其中包含45个错义突变、1个无义突变、8个插入缺失突变、1个剪切位点突变.突变最多的为BRCA基因,检测出10个突变位点.55个突变位点中有9个(16.4％)为致病性突变,4个(7.3％)为无害突变,42个(76.3％)为意义未明突变;其中15个突变位点在ExAC、ClinVar、dbSNP、HGMD数据库中均未提及.统计分析结果 显示,致病性胚系突变在不同年龄组和增殖细胞核抗原(Ki67)阳性与否的比较中,差异有统计学意义(P=0.044、0.024);>40岁和Ki67阳性患者发生致病性突变的概率更高.结论 靶向捕获高通量测序技术应用于早期乳腺癌易感基因的筛查有一定意义,为临床个体化治疗提供了理论基础和实验依据.
其他文献
果树正常生长,需多种营养,且要保持适宜比例,否则,便会出现各种缺素症状。缺氮春季,叶小而少,直立、色淡;夏季,叶片黄化,严重时嫩叶出现红、紫色或早落;新梢短而细,嫩枝僵硬
由于电厂在220kV线路保护改造工程中第一次采用新的标准化要求设计，因此与以往的保护改造的思路有许多不同：保护装置上多了一个操作箱，一个电压切换装置，一个断路器失灵启动装置，
自动电压调控AVC控制码转换计算器能够快速准确地将AVC控制码转换成AO数值,反之根据测量的AO也可以通过控制码转换器计算出码值,能够直观地确定出网调下发指令与厂内AVC装置
35%果菌清胶悬剂是一种含铜保护性杀菌剂,由上海农药研究所研制。近几年的田间试验结果表明,该药剂对于防治苹果果实轮纹病、炭疽病,叶片褐斑病、斑点落叶病具有良好的防效,
苹果经济产量的形成,在保证光合作用良好,营养分配合理的情况下,需通过成花、坐果、果实膨大三个环节。促成适量花量,是产量形成的第一关,有花能否变成果,即坐果的
The for
继电保护装置跳闸出口接点性能是衡量继电保护装置性能一项重要的指标,其在相关标准中有严格的安全性能规定和要求.本文提出一种测试继电保护装置跳闸出口接点性能的新方法,
根据黄瓜前期生长快、产量高,苦瓜前期生长慢、后期耐高温的特点,从去年开始我们进行了节能日光温室黄瓜与苦瓜间作套种试验,每1/15公顷产黄瓜10000千克以上,苦瓜3000千克以
在当前的中国画创作中重提“现实主义”,具有非同一般的意义。其理由有四:一是当社会变革、价值观念的裂变引发的普遍精神恐慌,已然使生存其中的
To recall “realism” in
“讨厌!讨厌!讨厌!”小怪扭头瞅着自己的影子,越来越觉得它丑、它黏、它讨厌,早已经受不了了——你骂它,它也硬不还嘴,太惹人生气了!怎么办?甩开影子!甩开影子!小怪听到有个
西南民间雕塑是西南早期原始艺术的延续和发展,它同普通民众的生产与生活密切相关,同当地历史文化一脉相承,具有强烈的地方特色。对本土民间雕塑的研究对当代雕塑的创作具有