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目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系进行致病基因突变鉴定，并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应，通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定，确定基因突变；用AS—PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查；联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2，突变为外显子5中c．1249C〉T（p．R417X）；胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c．1249C〉T（p．R417X），成功进行了产前诊断。