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由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征称为染色体病，一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。在自然流产胎儿中有20％～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5％～1％，所以染色体病是最常见的遗传性疾病，也是临床遗传学的主要研究内容之一。
一、什么是染色体？
染色体深深地藏在人体细胞的细胞核内，平时，它隐而不现，不仅在放大几百倍的光学显微镜下看不到，即使是在放大数10万倍的电子显微镜下也难以看见。只有在细胞进行分裂的时候，通过某种特定的染色法，才能使它露出“庐山真面目”，由此称为“染色体”。任何一条染色体最重要的形态特征是其着丝粒的位置和相对长度。着丝粒将一条染色体分为短臂（以p表示）和长臂（以q表示）。
二、人类每一个细胞核中有多少染色体？它们是如何遗传的？
早在上世纪50年代，就已证实染色体是一种形态、数目、大小恒定的物质，既不会多一个，也不会少一个。人类染色体的准确数目是46条（23对），其中44条（22对）是常染色体，男女都一样；另外2条男女不一样的是性染色体，男性为一条X和一条Y染色体（XY），女性为两条X染色体(XX)。而在生殖细胞中，染色体经过减数分裂而减半，即在精子和卵子的细胞核中只有23条染色体。当精子和卵子结合成新的生命――受精卵时，又恢复到46条。受精卵虽然只是一个细胞，但在母亲体内280天的孕育过程中，经过无数次的细胞分裂和功能上的分化，发育成为一个成熟的婴儿。这个婴儿与其父母十分相像，就是因为继承了双亲的遗传物质，而染色体就是遗传物质的载体。可见，在子代每个细胞中的46条染色体中有23条来自父亲，另外23条来自母亲，即一半来自父亲，另一半来自母亲，以这种方式，每个父母将自己一半的遗传物质贡献给孩子，所以子女既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。子女长大成人后，生成精子或卵子时，染色体仍然对半减少。如此循环往复，来自父母的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着自己相似的后代。孩子的性别则取决于从父亲那里遗传哪一条性染色体：母亲只能给出一条X性染色体，如果父亲给出一条X染色体，那么孩子就是女孩；如果父亲给出一条Y染色体，那么孩子就是男孩。
三、染色体异常的分类
染色体异常的患儿，其异常的染色体可以来源于其双亲，也可能其双亲的染色体正常，而由于父母的精子和卵子在形成过程中，染色体发生畸变而造成的。染色体异常如发生于常染色体，可引起各种常染色体异常综合征。若发生于性染色体，则引起性染色体异常综合征，目前已知各种染色体综合征约350种，其中常染色体异常者占25%，性染色体异常者占75%。
常见的染色体异常有：
（一）染色体数目异常
即个体细胞内染色体的数目异常，包括多倍体、非整倍体及嵌合体。
①多倍体 正常人体细胞有23对染色体，因为每对染色体是两条，故称二倍体。人类精子和成熟卵子只有23条染色体，即每号染色体只有一条，均不成对，称单倍体。如体细胞染色体倍数超过2倍，即3n=69，4n=92时，则称多倍体。除了在人类自然流产胎儿中发现三倍体或四倍体外，单倍体或多倍体还未在活产儿中或人类疾病中发现，所以临床意义不大。
②非整倍体细胞的染色体数不是23的整倍数时，称为非整倍体。如细胞具有44，45，67，90条染色体，这些都不是23的整倍数，因此这些细胞都是非整倍体。
③嵌合体具有二种或二种以上不同染色体组成细胞系的个体。这种新生儿存活的机会较大。如受精卵分裂初期，或胚胎发育早期发生染色体不分离，形成47,XXX及45,XO两种细胞群，称之为XXX/XO嵌合体。
（二）染色体结构异常
种类很多，临床意义较大的有缺失，易位，倒位、等臂染色体等。
①缺失染色体发生断裂并丢失一部分。常染色体缺失会导致胚胎死亡或畸形，而性染色体缺失则没有这么严重。最常见的是第5号染色体短臂部分缺失即5p-综合征。患者生长迟缓、小头、婴儿期呈满月脸、眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重智力障碍。婴儿期哭声酷似猫叫，故也称为“猫叫综合征”，常早年夭折。
②易位染色体断裂后，两条或多条染色体之间发生交换。
③倒位是某一条染色体内部的重排，这样的重排通常是染色体发生了两次断裂，随后两点之间的部分倒转180度后重新连接起来。如果倒位中染色体的断裂和重接没有导致基因的丢失、获得或改变，其后代可能为正常的。
④等臂染色体染色体两臂的形态及遗传结构相同，无长、短臂之分。形成原因可能是细胞分裂时，着丝粒处不是进行正常的纵裂，而是发生异常的横向分裂，结果形成两个形状不同的染色体：一个具有两条短臂，另一个具有两条长臂。X染色体长臂的等臂染色体是与生殖系统发育不全相关的主要结构异常。
四、染色体病的诊断和防治
染色体病的确诊依靠染色体检查，也就是染色体核型分析，即对所有46条染色体的数量和结构的分析，其准确度可达99.9％。染色体分析标本的来源，主要取自外周血、皮肤、绒毛、羊水和脐血等各种组织。目前，我们还可以利用分子遗传学技术对辅助生殖技术助孕过程中获取的胚胎的染色体进行遗传学诊断。
通常具有以下症状者需进行染色体检查：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；②夫妇之一有染色体异常；③家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发闭经和不孕不育患者；⑥无精子症和少、弱、畸精子症；⑦疑为先天愚型的患儿及其父母；⑧原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和/或多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。
染色体病至今尚无有效的治疗方法，只能进行预防。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，若发现胎儿有染色体异常，则应终止妊娠。此外，对有染色体病家族史的人，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
一、什么是染色体？
染色体深深地藏在人体细胞的细胞核内，平时，它隐而不现，不仅在放大几百倍的光学显微镜下看不到，即使是在放大数10万倍的电子显微镜下也难以看见。只有在细胞进行分裂的时候，通过某种特定的染色法，才能使它露出“庐山真面目”，由此称为“染色体”。任何一条染色体最重要的形态特征是其着丝粒的位置和相对长度。着丝粒将一条染色体分为短臂（以p表示）和长臂（以q表示）。
二、人类每一个细胞核中有多少染色体？它们是如何遗传的？
早在上世纪50年代，就已证实染色体是一种形态、数目、大小恒定的物质，既不会多一个，也不会少一个。人类染色体的准确数目是46条（23对），其中44条（22对）是常染色体，男女都一样；另外2条男女不一样的是性染色体，男性为一条X和一条Y染色体（XY），女性为两条X染色体(XX)。而在生殖细胞中，染色体经过减数分裂而减半，即在精子和卵子的细胞核中只有23条染色体。当精子和卵子结合成新的生命――受精卵时，又恢复到46条。受精卵虽然只是一个细胞，但在母亲体内280天的孕育过程中，经过无数次的细胞分裂和功能上的分化，发育成为一个成熟的婴儿。这个婴儿与其父母十分相像，就是因为继承了双亲的遗传物质，而染色体就是遗传物质的载体。可见，在子代每个细胞中的46条染色体中有23条来自父亲，另外23条来自母亲，即一半来自父亲，另一半来自母亲，以这种方式，每个父母将自己一半的遗传物质贡献给孩子，所以子女既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。子女长大成人后，生成精子或卵子时，染色体仍然对半减少。如此循环往复，来自父母的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着自己相似的后代。孩子的性别则取决于从父亲那里遗传哪一条性染色体：母亲只能给出一条X性染色体，如果父亲给出一条X染色体，那么孩子就是女孩；如果父亲给出一条Y染色体，那么孩子就是男孩。
三、染色体异常的分类
染色体异常的患儿，其异常的染色体可以来源于其双亲，也可能其双亲的染色体正常，而由于父母的精子和卵子在形成过程中，染色体发生畸变而造成的。染色体异常如发生于常染色体，可引起各种常染色体异常综合征。若发生于性染色体，则引起性染色体异常综合征，目前已知各种染色体综合征约350种，其中常染色体异常者占25%，性染色体异常者占75%。
常见的染色体异常有：
（一）染色体数目异常
即个体细胞内染色体的数目异常，包括多倍体、非整倍体及嵌合体。
①多倍体 正常人体细胞有23对染色体，因为每对染色体是两条，故称二倍体。人类精子和成熟卵子只有23条染色体，即每号染色体只有一条，均不成对，称单倍体。如体细胞染色体倍数超过2倍，即3n=69，4n=92时，则称多倍体。除了在人类自然流产胎儿中发现三倍体或四倍体外，单倍体或多倍体还未在活产儿中或人类疾病中发现，所以临床意义不大。
②非整倍体细胞的染色体数不是23的整倍数时，称为非整倍体。如细胞具有44，45，67，90条染色体，这些都不是23的整倍数，因此这些细胞都是非整倍体。
③嵌合体具有二种或二种以上不同染色体组成细胞系的个体。这种新生儿存活的机会较大。如受精卵分裂初期，或胚胎发育早期发生染色体不分离，形成47,XXX及45,XO两种细胞群，称之为XXX/XO嵌合体。
（二）染色体结构异常
种类很多，临床意义较大的有缺失，易位，倒位、等臂染色体等。
①缺失染色体发生断裂并丢失一部分。常染色体缺失会导致胚胎死亡或畸形，而性染色体缺失则没有这么严重。最常见的是第5号染色体短臂部分缺失即5p-综合征。患者生长迟缓、小头、婴儿期呈满月脸、眼距宽、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重智力障碍。婴儿期哭声酷似猫叫，故也称为“猫叫综合征”，常早年夭折。
②易位染色体断裂后，两条或多条染色体之间发生交换。
③倒位是某一条染色体内部的重排，这样的重排通常是染色体发生了两次断裂，随后两点之间的部分倒转180度后重新连接起来。如果倒位中染色体的断裂和重接没有导致基因的丢失、获得或改变，其后代可能为正常的。
④等臂染色体染色体两臂的形态及遗传结构相同，无长、短臂之分。形成原因可能是细胞分裂时，着丝粒处不是进行正常的纵裂，而是发生异常的横向分裂，结果形成两个形状不同的染色体：一个具有两条短臂，另一个具有两条长臂。X染色体长臂的等臂染色体是与生殖系统发育不全相关的主要结构异常。
四、染色体病的诊断和防治
染色体病的确诊依靠染色体检查，也就是染色体核型分析，即对所有46条染色体的数量和结构的分析，其准确度可达99.9％。染色体分析标本的来源，主要取自外周血、皮肤、绒毛、羊水和脐血等各种组织。目前，我们还可以利用分子遗传学技术对辅助生殖技术助孕过程中获取的胚胎的染色体进行遗传学诊断。
通常具有以下症状者需进行染色体检查：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；②夫妇之一有染色体异常；③家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发闭经和不孕不育患者；⑥无精子症和少、弱、畸精子症；⑦疑为先天愚型的患儿及其父母；⑧原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和/或多动症者；⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）。
染色体病至今尚无有效的治疗方法，只能进行预防。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，若发现胎儿有染色体异常，则应终止妊娠。此外，对有染色体病家族史的人，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。