46,XX Turner综合征一例

来源 :中华整形外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:richieli333
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患者女,31岁,孕5产2,流产3次.10年前曾行左侧卵巢切除术.本次停经54 d就诊.妇科检查:子宫体稍大,右侧可扪及8 cm×7 cm×6 cm包块,质软,无压痛.彩色多普勒超声检查:子宫前位,左右径 6.9 cm,前后径 4.2 cm,上下径 8.5 cm,子宫左侧角见胎囊,大小为 1.9 cm×1.9 cm×3.0 cm,内可见胚芽,大小约 0.9 cm×0.6 cm,胎心搏动明显.超声诊断
患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型貌,取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型.现有一男孩,3岁,外周血染色体核型为46,XY,t(21;21).患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.患者外周血细胞遗传学检查,核型为46,XX,其丈夫核型正常.家族无