目的总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260del A(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260del A未检出突变,母亲携带c.260del A杂合突变。c.260del A突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。