染色体异常核型与疾病关系的研究进展

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染色体是遗传物质——基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体。无论是常染色体,还是性染色体,它们都携带着上千个基因,所以,染色体数目或微小的结构异常,都将引起许多基因的增加或缺失,而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病,染色体病常以综合征的形式存在。近年来,由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。
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