【摘 要】
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目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科; 福建医科大学附属第一医院神经内科 350005福州; 350005福州;
【基金项目】
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福建省重大科技项目(2002Y001);福建省卫生厅科研基金(97019)
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目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象。方法采用聚合酶链反应单链构象多态(PCR SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测。结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter(2504C→A),其中2332insT, 729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变。以上突变均见于散发型患者,突变频率为4 /15。6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C, 1186T→C, 1556A→G, 1947T→C), 1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3′UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态。结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异。
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