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隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一种常见的低度恶性软组织肿瘤.DFSP临床以缓慢的局部浸润性生长、手术切除后易复发(复发率20%左右[1])、极少发生转移为特征;组织学上特异性表现为细长的梭形细胞呈典型的席纹状或车辐状排列[2, 3].近年来,随着细胞遗传学及分子生物学技术的发展,对DFSP的研究进入了染色体及基因水平,并取得了一系列突破性的进展,特别是以17、22号染色体变化为主的染色体异常的发现及对COL1A1-PDGFB融合基因的系统研究,从分子水平揭示了DFSP发生发展的重要机制。