【摘 要】
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目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者（47人）和听力下降患者（21人）用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA
【机 构】
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沧州市中心医院中心实验室,沧州市中心医院耳鼻喉科
【基金项目】
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河北省卫生厅重点科技研究计划（20120193）
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目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者（47人）和听力下降患者（21人）用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结果耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例（36.2%）,GJB2基因突变15例（31.9%）,其中235delC纯合突变9例（19.1%）,235delC杂合突变1例（2.1%）,299delAT纯合突变2例（4.3%）,176del16和299delAT杂合突变1例（2.1%）,235del
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