共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woshishen654123
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患儿女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊.患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次.5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退.6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理.查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。

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