【摘 要】
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目的 探讨糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)的临床及肝脏病理特点.方法 回顾性分析2010年1月至2019年11月在解放军总医院第五医学中心住院治疗的97例经肝穿刺病理诊
【机 构】
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100039 北京 解放军总医院第五医学中心中医科;100039 北京 解放军总医院第五医学中心中西医结合科;河南中医药大学第一附属医院脾胃肝胆科
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目的 探讨糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)的临床及肝脏病理特点.方法 回顾性分析2010年1月至2019年11月在解放军总医院第五医学中心住院治疗的97例经肝穿刺病理诊断为GSD患者的临床及病理资料.结果 97例GSD患者均存在不同程度的肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖73例(72.3％),其中3例(3.1％)出现低血糖惊厥,低体重24例(24.7％),生长迟缓11例(11.3％),消瘦8例(8.2％).肝脏病理组织光镜下主要改变:肝细胞弥漫性肿胀,部分胞质空化、核小居中,肝细胞呈植物细胞样,纤维隔形成.肝脏病理PAS染色均为阳性.炎症程度G017例(17.5％),G174例(76.3％),G26例(6.2％),纤维化程度S122例(22.7％),S231例(32％),S326例(26.8％),S418例(18.5％),多发性肝腺瘤2例(2.1％),肝癌1例(1.0％).结论 GSD以儿童发病为主,多数有肝大、转氨酶异常,肝组织病理检查为确诊GSD主要手段,肝脏病理糖原染色阳性为其特异性病理特征,但分型依赖于基因检测.
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