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<正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。