【摘 要】
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常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney di
【机 构】
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昆明理工大学附属医院肾内科,昆明理工大学附属医院泌尿外科,昆明理工大学医学院疾病与药物遗传实验室
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常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官.
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