多囊肾相关论文
＜正＞多囊肾是遗传性疾病，早期发病隐匿，影像学提示双肾多发肾囊肿。囊肿不断增大会影响正常肾功能，进而出现腰痛、腹痛、血尿、高血压等......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,......
目的 观察高位结肠透析序贯中药保留灌肠治疗多囊肾CKD 4～5期患者的临床疗效.方法 选取2016年4月至2019年5月甘肃省武威市人民医院5......
病史摘要患者，女性，40岁，因"反复乏力、纳差3年余"入院，患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差，于当地医院发现血小板降低并诊断为......
目的:结节性硬化症（TSC）临床表现形式复杂,即使突变位点相同,临床表现也可能完全不同。基因检测可以确诊该疾病,早期发现,及时诊断及......
病史摘要1例基础存在多发性肾囊肿的中年男性反复发热、关节肿痛、伴焦痂样皮疹8年，多种抗生素治疗效果均不佳，需要依赖非甾体抗炎药......
常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因PKD1被克隆后，该基因的蛋白产物Polycystin也已编码合成，1996年以来......
对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6......
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因肾病，其特征在于肾囊肿的进行性发展，高血压和肾实质的破坏，最终导致肾功能衰竭。目前A......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病。近年来，几项大型临床随机......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾......
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是发病率最高的遗传性肾病，以双肾多发囊肿为特点，......
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大......
目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜......
目的观察分泌型卷曲相关蛋白4(sFRP4)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)中的表达情况及其在ADPKD中诱发凋亡的作用。方法(1)血......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分......
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个......
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂罗格列酮对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖的抑制......
目的 研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKDl)突变对患者手术预后的影响.方法 对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行P......
目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子......
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特......
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上......
近年来，随着各种影像学检查的普及，肾囊肿患者越来越多。不少患者会手执B超、CT或者磁共振检查报告书追问医生：“肾囊肿是怎么回事？”......
我前几天查出多囊肾，是肾上长了很多囊肿吗？可以直接手术切除吗？ 四川 王先生 王先生： 多囊肾的标准叫法是多囊肾病，是一种遗......
张先生前些天参加了单位组织的健康体检。在做肾脏B超的时候，医生说他肾脏里有两个囊肿，建议他去医院复诊。昨天，他特地请假去医院就......
肾脏的代偿功能很强,多囊肾最初临床表征并不明显,生活起居、工作学习一切正常。直到囊肿不断增大或增多,明显挤压周围组织时才会......
常染色体显性遗传的多囊肾患者可出现顽固性腹痛或腰痛,某些病人需用麻醉剂方能部分缓解。疼痛与部分肾单元进行性囊性扩张所致的......
<正> 我科自1996年7月至1997年10月,用肾衰冲剂治疗慢性肾衰13例,效果较好,现报告如下: 1 一般资料 男6例,女7例,年龄24—72岁。慢......
为10例多囊肾患者作经皮囊肿穿刺减压术,评价该方法对肾功能的影响。方法,穿刺术前后3天和1个月分别测定血清肌酐、尿素,尿酸,血......
对64例长期维持性血液透析和11例肾移植患者手术前后的心脏植物神经功能进行检测.结果提示:充分的透析可阻止尿毒症植物神经病变的......
为了评估与成人多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA SM6在基因诊断中的有效性，采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAEG）和银染法分析了95......
