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目的 探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征.方法 对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变.结果 该家系显示为典型的母系遗传,共18例36眼患病,男11例22眼,女7例14眼.母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,3460和14484位点突变阴性.结论 该家系为典型的遗传性Leber病家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致Leber病的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生Leber病,也可能成为基因携带者。