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产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前应用影像学、生物化学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段,了解胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件.产前诊断最常用于遗传性疾病和先天性畸形,可在妊娠早、中、晚期分别进行,但对遗传性疾病的诊断应尽早进行,故大多在妊娠早、中期进行.