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目的
利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性。
方法采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式，在烟台地区筛查到2例PKU患儿，利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测，寻找可能的致病突变位点，并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证。
结果在2个家系样本中发现4种基因突变。突变位点是c.158G>A，c.1197A>T，c.728G>A，C.442-1G>A。
结论MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测，随着检测突变位点的增加，可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据。