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目的
对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS)患儿的家系进行基因变异分析，明确其病因。
方法应用高通量测序(next generation sequencing，NGS)技术对患儿进行panel测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证，并进行父母位点检测确定变异来源。
结果家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异，其父母均未检测到该基因变异，为新发变异；经检索HGMD证实为未报道过的新变异。
结论TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs*20)杂合变异可能为患儿的致病原因。