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报告1例基因遗传检查为GLB235delc杂合同时伴SLC26A4IVS7-2A>G杂合2168A>G位点杂合突变的耳聋患者。重度耳聋,根据临床和细胞学研究估计该基因型可能不存在多基因的加性效应。
非综合性耳聋GLB2与SLC26A4双基因突变分析
【摘 要】
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报告1例基因遗传检查为GLB235delc杂合同时伴SLC26A4IVS7-2A>G杂合2168A>G位点杂合突变的耳聋患者。重度耳聋,根据临床和细胞学研究估计该基因型可能不存在多基因的加性效应
【机 构】
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河北省巨鹿县医院; 河北省人民医院;
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2014年09期
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