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过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应,进而出现短暂的全身僵硬[5]。发病可从新生儿