孤立性穹窿梗死在脑梗死中非常少见。现报道1例2020年3月确诊的以急性顺行性遗忘为唯一表现的右侧穹窿柱梗死患者，临床症状表现为对近期发生的事情不能回忆，重复言语。头颅磁共振成像提示右侧穹窿柱梗死，弥散张量成像显示右侧穹窿纤维束减少，按脑梗死常规治疗及改善智能治疗后患者症状明显好转。
神经丝蛋白轻链（NfL）是一种轴突损伤的敏感标志物，在多种神经系统疾病中升高。帕金森综合征是一类以肌强直、运动迟缓等为主要特征的临床症候群，包括帕金森病和帕金森叠加综合征（PPS）等变性疾病。早期鉴别诊断帕金森病和PPS是神经科的难点。近年研究表明NfL可能是辅助鉴别帕金森病和PPS的潜在生物标志物。文中综述了脑脊液和血液中的NfL在帕金森病和PPS中的研究进展及未来可能的研究方向。
主动脉瓣二瓣化畸形(BAV)是一种常见的先天性心脏病,其可能与遗传有关,目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿,术前有急性心功能不全,行主动脉瓣成形术,术后出现严重低心排综合征,体外膜肺氧合(ECMO)及肾替代治疗(CRRT)后,心功能无明显改善,最终死亡。全外显子测序和基因组低深度测序发现患儿携带SMAD6基因两处杂合变异(c.165delC和c.248G>A),经家系验证均为新发变异,同时患者核
研究发现，锂盐不仅对双向情感障碍等精神疾病有治疗作用，对中枢神经系统损伤等器质性疾病也有治疗作用。锂盐能维持创伤性脑损伤后血脑屏障的完整性、减轻其造成的神经退行性变和认知损害；锂盐还能减少脑出血、创伤性脑损伤后的炎性反应及水肿；另外，锂盐可促进脊髓损伤实验动物的运动功能恢复。本文就锂盐治疗创伤性脑损伤、脑出血及脊髓损伤这三类中枢神经系统损伤的研究进展进行简要综述。
目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此种罕见病的认识。方法收集北京中医药大学厦门医院与复旦大学附属华山医院2020年10月确诊的1例AARS2基因突变相关脑白质营养不良患者的临床资料。结果患者为男性，25岁，临床表现为慢性起病的运动障碍、共济失调、眼球震颤，伴银屑病。头颅磁共振成像（MRI）显示双侧白
2019年1月至2020年6月首都医科大学附属北京地坛医院神经外科收治20例患者，其中脑出血或蛛网膜下腔出血后脑积水6例，脑室炎合并脑积水7例，脑室出血2例，艾滋病合并隐球菌脑膜炎4例，艾滋病合并结核性脑膜炎1例。所有患者均行脑室-腹壁长程外引流术，其中位引流时间为46.2 d(范围为28～180 d)。20例患者无一例发生引流口感染、逆行皮下隧道感染、头皮或腹壁切口感染。其中18例患者行二期脑室
心脏建模仿真技术基于心肌纤维化、心脏电学重构、心脏自主神经系统等恶性心律失常机制,可以预测心脏性猝死的风险。本文报道1例置入了心律转复除颤器(ICD)的扩张型心肌病患者,针对该例患者的心脏核磁心肌纤维化信息进行了计算机心脏建模仿真,并诱发出与心肌纤维化相关的室性心动过速,验证了计算机心脏建模仿真技术应用于指导心肌病患者置入ICD的可行性。