【摘 要】
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目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的
【基金项目】
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广东省科技计划项目(2016A20226022)
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目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1~30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动
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